Modulo 7

Randle SC. Tuberous Sclerosis Complex: A Review. Pediatr Ann. 2017;46(4):e166-e171. Teng JMC, Cowen EW, Wataya-Kaneda M, Gosnell ES, Witman PM, Hebert AA, et al. Dermatologic and dental aspects of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Statements. JAMA Dermatol. 2014;150(10):1095-101. Nathan N, Burke K, Trickett C, Moss J, Darling TN. The Adult Phenotype of Tuberous Sclerosis …

10. Esclerosis tuberosa y neurofibromatosis tipo 1: Bibliografía Leer más »

No existe tratamiento específico para la neurofibromatosis. Se realizará tratamiento de las complicaciones y malignidad asociada, si se produce. Se debe ofrecer apoyo psicológico a pacientes y familias, según el grado de afectación. La lovastatina se está empleando con resultados prometedores como tratamiento de la afectación cognitiva18. Es importante también el tratamiento de las alteraciones …

9. Esclerosis tuberosa y neurofibromatosis tipo 1: Tratamiento de la neurofibromatosis tipo 1 Leer más »

Los pacientes con NF1 tienen un riesgo de malignidad aumentado, que representa la principal causa de muerte y reduce la esperanza de vida 10-15 años21. El tumor maligno más frecuente es el tumor maligno de la vaina de los nervios periféricos, que procede de la malignización de un neurofibroma plexiforme preexistente, como ya se comentó …

8. Esclerosis tuberosa y neurofibromatosis tipo 1: Neurofibromatosis tipo 1 y malignidad Leer más »

Por el momento, el diagnóstico de la NF1 sigue siendo clínico. Todavía, hoy en día, se utilizan los criterios diagnósticos establecidos en el año 198820. Se deben cumplir dos criterios de los siguientes para el diagnóstico de NF1. Criterios diagnósticos: 6 o más manchas café con leche: >0,5 cm en niños. >1,5 cm en adultos. …

7. Esclerosis tuberosa y neurofibromatosis tipo 1: Diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 Leer más »

Manifestaciones cutáneas Las manifestaciones cutáneas pueden ser el primer signo de la enfermedad, por lo tanto, es muy importante reconocerlas. Manchas café con leche: Son máculas marrones bien delimitadas de tamaño variable, en cualquier localización. Para considerarse manchas café con leche relacionadas a NF1, deben tener un tamaño mayor de 0,5 cm en edad prepuberal, …

6. Esclerosis tuberosa y neurofibromatosis tipo 1: Clínica de la neurofibromatosis tipo 1 Leer más »

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad neurocutánea hereditaria que afecta a 1:2.500-3.300 habitantes. Se debe a una mutación en el gen que codifica la proteína neurofibromina, localizado en el brazo largo del cromosoma 17, y tiene un patrón de herencia autosómica dominante con una penetrancia de casi el 100%, aunque de expresividad variable. …

5. Esclerosis tuberosa y neurofibromatosis tipo 1: Introducción y patogenia de la neurofibromatosis tipo 1 Leer más »

Desde el punto de vista dermatológico, en ocasiones, se requiere el tratamiento de angiofibromas cuando estos son muy llamativos o estigmatizantes y tienen repercusión psicológica sobre el paciente. Se llevan a cabo técnicas de láser como el láser de colorante pulsado (sobre todo, en lesiones incipientes con predominio del componente eritematoso) o láseres ablativos para …

4. Esclerosis tuberosa y neurofibromatosis tipo 1: Tratamiento de la esclerosis tuberosa Leer más »

Los criterios diagnósticos de la enfermedad son los consensuados en 2012 por un comité de expertos de la enfermedad9. Se considera diagnóstico definitivo de ET: 2 criterios mayores. 1 criterio mayor y 2 criterios menores. Se considera diagnóstico posible de ET: 1 criterio mayor. 2 o más criterios menores. Criterios mayores: Mutación patogénica en TSC1 …

3. Esclerosis tuberosa y neurofibromatosis tipo 1: Diagnóstico de la esclerosis tuberosa Leer más »

Manifestaciones cutáneas Las manifestaciones cutáneas forman parte esencial en el diagnóstico de la esclerosis tuberosa por su elevada frecuencia y su aparición precoz. De hecho, 7 lesiones cutáneo-mucosas constituyen criterios diagnósticos de la enfermedad2. Máculas hipomelanóticas: Aparecen en el 90% de los pacientes con ET. Pueden estar ya presentes en el momento del nacimiento o …

2. Esclerosis tuberosa y neurofibromatosis tipo 1: Clínica de la esclerosis tuberosa Leer más »

El complejo esclerosis tuberosa (CET) es un síndrome neurocutáneo que afecta a 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos. Está producido por la mutación en dos genes supresores tumorales de la esclerosis tuberosa: TSC1 y TSC2. El gen TSC1 se localiza en el cromosoma 9 (9q34) y codifica una proteína llamada hamartina. El gen TSC2 …

1. Esclerosis tuberosa y neurofibromatosis tipo 1: Epidemiología y patogenia de la esclerosis tuberosa Leer más »